Bệnh Von Willebrand

Von Willebrand

Bệnh Von Willebrand là một chứng rối loạn chảy máu suốt đời, trong đó máu không đông lại đúng cách. Những người mắc bệnh có mức yếu tố von Willebrand thấp, một loại protein giúp đông máu hoặc protein không hoạt động như bình thường.

Hầu hết những người mắc bệnh được sinh ra với nó, do di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Tuy nhiên, các dấu hiệu cảnh báo, chẳng hạn như chảy máu nhiều sau khi làm thủ thuật nha khoa, không xuất hiện trong nhiều năm.

Bệnh Von Willebrand không thể chữa khỏi. Nhưng với việc điều trị và tự chăm sóc, hầu hết những người mắc bệnh này có cuộc sống năng động.

Von Willebrand

Triệu chứng

Nhiều người mắc bệnh von Willebrand không biết vì các dấu hiệu nhẹ hoặc không có. Dấu hiệu phổ biến nhất của tình trạng này là chảy máu bất thường.

Có ba loại bệnh chính. Lượng máu chảy ra ở mỗi người khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Nếu bạn mắc bệnh von Willebrand, bạn mắc phải:

  • Chảy máu quá nhiều do chấn thương hoặc sau khi phẫu thuật hoặc làm răng
  • Chảy máu cam thường xuyên không ngừng trong vòng 10 phút
  • Chảy máu kinh nguyệt nhiều hoặc kéo dài
  • Chảy máu nhiều khi chuyển dạ và sinh nở
  • Có máu trong nước tiểu hoặc phân của bạn
  • Dễ bị bầm tím hoặc bầm tím

Các dấu hiệu và triệu chứng kinh nguyệt bao gồm:

  • Cục máu đông có đường kính lớn hơn 1 inch (2,5 cm) trong dòng chảy kinh nguyệt của bạn
  • Cần thay băng kinh nguyệt hoặc băng vệ sinh nhiều hơn một lần một giờ
  • Sự cần thiết phải sử dụng biện pháp bảo vệ vệ sinh kép đối với dòng chảy của kinh nguyệt
  • Các triệu chứng của thiếu máu, bao gồm mệt mỏi, mệt mỏi hoặc khó thở

Khi nào đến gặp bác sĩ

Liên hệ với bác sĩ nếu bạn bị chảy máu kéo dài hoặc khó cầm.

Nguyên nhân

Nguyên nhân thông thường của bệnh von Willebrand là một gen bất thường di truyền kiểm soát yếu tố von Willebrand – một loại protein đóng vai trò quan trọng trong quá trình đông máu.

Khi bạn có lượng protein này thấp hoặc nó không hoạt động như bình thường, các tế bào máu nhỏ được gọi là tiểu cầu không thể kết dính với nhau đúng cách cũng như không thể tự gắn bình thường vào thành mạch máu khi xảy ra chấn thương. Điều này cản trở quá trình đông máu và đôi khi gây chảy máu không kiểm soát được.

Nhiều người bị bệnh von Willebrand cũng có mức yếu tố VIII thấp, một loại protein khác giúp đông máu.

Yếu tố VIII liên quan đến một chứng rối loạn đông máu di truyền khác được gọi là bệnh ưa chảy máu. Nhưng không giống như bệnh ưa chảy máu, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, bệnh von Willebrand ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới và thường nhẹ hơn.

Hiếm khi, bệnh von Willebrand phát triển sau này ở những người không thừa hưởng gen bị ảnh hưởng từ cha mẹ. Đây được gọi là hội chứng von Willebrand mắc phải và nó do một tình trạng bệnh lý có từ trước gây ra.

Các yếu tố nguy cơ

Yếu tố nguy cơ chính của bệnh von Willebrand là có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Cha mẹ truyền gen bệnh cho con cái. Hiếm khi bệnh bỏ qua nhiều thế hệ.

Căn bệnh này thường là một chứng rối loạn “di truyền trội trên NST thường”, có nghĩa là bạn cần một gen đột biến chỉ từ một người cha hoặc mẹ để mắc bệnh. Nếu bạn có gen của bệnh von Willebrand, bạn có 50% khả năng truyền gen này cho con cái của mình.

Dạng nghiêm trọng nhất của tình trạng này là “lặn ở thể nhiễm sắc”, có nghĩa là cả bố và mẹ của bạn đều phải truyền một gen đột biến cho bạn.

Các biến chứng

Hiếm khi, bệnh von Willebrand gây chảy máu không kiểm soát được, đe dọa tính mạng. Các biến chứng khác của bệnh von Willebrand bao gồm:

  • Thiếu máu. Kinh nguyệt ra nhiều gây thiếu máu do thiếu sắt.
  • Sưng và đau. Điều này do chảy máu bất thường ở khớp hoặc mô mềm.

Phòng ngừa

Nếu bạn có kế hoạch sinh con và có tiền sử gia đình mắc bệnh von Willebrand, hãy xem xét tư vấn di truyền. Nếu bạn mang gen của bệnh von Willebrand, bạn truyền nó cho con cái của mình, ngay cả khi bạn không có triệu chứng.

 

 

Tham khảo: Von Willebrand disease

Bỏ phiếu