Bệnh Wilson (Wilson’s disease)

Bệnh Wilson

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến đồng tích tụ trong gan, não và các cơ quan quan trọng khác. Hầu hết những người mắc bệnh Wilson được chẩn đoán trong độ tuổi từ 5 đến 35, nhưng nó cũng ảnh hưởng đến những người trẻ hơn và lớn tuổi.

Đồng đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của dây thần kinh khỏe mạnh, xương, collagen và sắc tố da melanin. Thông thường, đồng được hấp thụ từ thức ăn và lượng dư thừa được thải ra ngoài thông qua một chất được sản xuất trong gan mật.

Nhưng ở những người bị bệnh Wilson, đồng không được đào thải đúng cách và thay vào đó tích tụ, đến mức đe dọa tính mạng. Khi được chẩn đoán sớm, bệnh Wilson điều trị được và nhiều người mắc chứng rối loạn này có cuộc sống bình thường.

Bệnh Wilson

Triệu chứng

Bệnh Wilson có từ khi mới sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng không xuất hiện cho đến khi đồng tích tụ trong não, gan hoặc các cơ quan khác. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào các bộ phận của cơ thể bạn bị ảnh hưởng bởi bệnh. Chúng bao gồm:

  • Mệt mỏi, chán ăn hoặc đau bụng
  • Vàng da và lòng trắng của mắt (vàng da)
  • Đổi màu mắt vàng nâu (nhẫn Kayser-Fleischer)
  • Tích tụ chất lỏng ở chân hoặc bụng
  • Các vấn đề với lời nói, nuốt hoặc phối hợp thể chất
  • Chuyển động không kiểm soát hoặc cứng cơ

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hẹn khám với bác sĩ nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng khiến bạn lo lắng, đặc biệt là nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh Wilson.

Nguyên nhân

Bệnh Wilson được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường, có nghĩa là để phát triển bệnh, bạn phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha và mẹ. Nếu bạn chỉ nhận được một gen bất thường, bản thân bạn sẽ không bị bệnh, nhưng bạn là người mang gen bệnh và truyền gen này cho con cái của bạn.

Các yếu tố nguy cơ

Bạn tăng nguy cơ mắc bệnh Wilson nếu cha mẹ hoặc anh chị em của bạn mắc bệnh này. Hỏi bác sĩ xem bạn có nên làm xét nghiệm di truyền để tìm xem bạn có mắc bệnh Wilson hay không. Chẩn đoán tình trạng bệnh càng sớm càng tăng đáng kể cơ hội điều trị thành công.

Các biến chứng

Không được điều trị, bệnh Wilson gây tử vong. Các biến chứng nghiêm trọng bao gồm:

  • Sẹo gan (xơ gan). Khi các tế bào gan cố gắng sửa chữa những tổn thương do đồng dư thừa gây ra, các mô sẹo sẽ hình thành trong gan, khiến gan khó hoạt động hơn.
  • Suy gan. Điều này có thể xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính), hoặc nó phát triển chậm trong nhiều năm. Ghép gan là một lựa chọn điều trị.
  • Các vấn đề thần kinh dai dẳng. Run, cử động cơ không tự chủ, dáng đi vụng về và khó nói thường được cải thiện khi điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người bị thần kinh khó kéo dài mặc dù đã được điều trị.
  • Các vấn đề về thận. Bệnh Wilson làm hỏng thận, dẫn đến các vấn đề như sỏi thận và một số lượng bất thường axit amin bài tiết qua nước tiểu.
  • Nhưng Vân đê vê tâm ly. Chúng bao gồm thay đổi tính cách, trầm cảm, cáu kỉnh, rối loạn lưỡng cực hoặc rối loạn tâm thần.
  • Các vấn đề về máu. Chúng bao gồm phá hủy các tế bào hồng cầu (tan máu) dẫn đến thiếu máu và vàng da.

 

Tham khảo: Wilson’s disease

Bỏ phiếu