Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS)

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (Amyotrophic lateral sclerosis – ALS) là một bệnh hệ thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống gây mất kiểm soát cơ. Bệnh xơ cứng teo cơ một bên thường được gọi là bệnh Lou Gehrig, theo tên một cầu thủ bóng chày được chẩn đoán mắc bệnh này. Nguyên nhân gây ra chưa được xác định rõ ràng. Một số trường hợp là do di truyền.

Tình trạng này thường bắt đầu với co giật cơ và yếu tay chân, hoặc nói lắp. Cuối cùng, bệnh xơ cứng teo cơ một bên ảnh hưởng đến việc kiểm soát các cơ cần thiết để di chuyển, nói, ăn và thở. Không có phương pháp chữa trị cho căn bệnh này.

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên có các triệu chứng gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của xơ cứng teo cơ một bên rất khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào việc tế bào thần kinh nào bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Khó khăn khi đi lại hoặc thực hiện các hoạt động bình thường hàng ngày
  • Vấp ngã
  • Yếu ở chân, bàn chân hoặc mắt cá chân
  • Yếu tay hoặc khó kiểm soát các hoạt động ở tay
  • Nói ngọng hoặc khó nuốt
  • Chuột rút cơ và co giật ở cánh tay, vai và lưỡi
  • Khó hoặc không kiểm soát đúng các hoạt động như khóc, cười hoặc ngáp.
  • Thay đổi nhận thức và hành vi

Xơ cứng teo cơ một bên thường bắt đầu ở bàn tay, bàn chân hoặc tứ chi, sau đó lan ra các bộ phận khác của cơ thể. Khi bệnh tiến triển và các tế bào thần kinh bị phá hủy, cơ bắp sẽ yếu đi. Điều này cuối cùng ảnh hưởng đến việc nhai, nuốt, nói và thở.

Nói chung không có cơn đau trong giai đoạn đầu của xơ cứng teo cơ một bên và cơn đau là không phổ biến trong giai đoạn sau. Xơ cứng teo cơ một bên thường không ảnh hưởng đến việc kiểm soát hoạt động bàng quang hoặc các giác quan.

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS)

Nguyên nhân nào gây ra xơ cứng teo cơ một bên?

Xơ cứng teo cơ một bên ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh kiểm soát các chuyển động cơ như đi bộ và nói chuyện (tế bào thần kinh vận động). Xơ cứng teo cơ một bên làm cho các tế bào thần kinh vận động dần dần kém đi, và sau đó bất hoạt. Tế bào thần kinh vận động kéo dài từ não đến tủy sống đến các cơ khắp cơ thể. Khi các tế bào thần kinh vận động bị tổn thương, chúng sẽ ngừng gửi thông điệp đến các cơ, do đó các cơ không thể hoạt động.

Tình trạng này di truyền ở 5% đến 10% số người. Các trường hợp còn lại nguyên nhân không được biết rõ ràng. Các bác sĩ vẫn đang tiếp tục nghiên cứu các nguyên nhân có thể gây ra xơ cứng teo cơ một bên. Hầu hết các lý thuyết đều tập trung vào sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố di truyền và môi trường.

Các yếu tố nguy cơ

Các yếu tố nguy cơ được xem là có liên quan với xơ cứng teo cơ một bên bao gồm:

  • Di truyền: 5 đến 10 phần trăm những người mắc xơ cứng teo cơ một bên do di truyền. Ở hầu hết những người có tình trạng này, con cái của họ có 50% nguy cơ mắc bệnh.
  • Tuổi: Nguy cơ xơ cứng teo cơ một bên tăng theo tuổi và phổ biến nhất ở độ tuổi từ 40 đến giữa 60.
  • Giới tính: Trước 65 tuổi, nam giới mắc xơ cứng teo cơ một bên nhiều hơn nữ. Sự chênh lệch do giới tính này biến mất sau 70 tuổi.
  • Di truyền học: Một số nghiên cứu kiểm tra toàn bộ hệ gen của con người tìm thấy nhiều điểm tương đồng trong các biến thể di truyền của những người có gia đình xơ cứng teo cơ một bên và một số người mắc xơ cứng teo cơ một bên. Những biến thể di truyền này có thể khiến mọi người dễ mắc xơ cứng teo cơ một bên hơn.

Các yếu tố môi trường, chẳng hạn như các yếu tố sau, có thể kích hoạt xơ cứng teo cơ một bên.

  • Hút thuốc lá: Hút thuốc là yếu tố nguy cơ môi trường duy nhất có thể làm tăng nguy cơ. Nguy cơ dường như là lớn nhất đối với phụ nữ, đặc biệt là sau khi mãn kinh.
  • Tiếp xúc với độc tố môi trường: Một số bằng chứng cho thấy việc tiếp xúc với chì hoặc các hóa chất khác có thể liên quan đến xơ cứng teo cơ một bên. Nhiều nghiên cứu đã được thực hiện, nhưng không tìm ra tác nhân hoặc hóa chất cụ thể nào liên quan đến xơ cứng teo cơ một bên.

Các biến chứng

Khi bệnh tiến triển, xơ cứng teo cơ một bên gây ra các biến chứng, chẳng hạn như:

Các vấn đề về hô hấp

Theo thời gian, xơ cứng teo cơ một bên làm tê liệt các cơ hô hấp. Người mắc phải có thể cần một thiết bị để giúp trợ thở vào ban đêm, tương tự như những gì người bị ngưng thở khi ngủ có thể đeo. Ví dụ, Có thể được cung cấp áp lực đường thở dương liên tục (CPAP) hoặc thông khí với hai ngưỡng áp lực dương (BiPAP) để hỗ trợ thở vào ban đêm.

Một số người mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên mức độ nặng có thể cần phẫu thuật mở khí quản. Phẫu thuật này tạo một lỗ ở phía trước cổ dẫn đến khí quản để sử dụng mặt nạ thở có tác dụng hỗ trợ hô hấp chủ động.

Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất của những người mắc xơ cứng teo cơ một bên là suy hô hấp. Trung bình, tử vong xảy ra trong vòng 3-5 năm sau khi các triệu chứng bắt đầu. Tuy nhiên, một số người mắc xơ cứng teo cơ một bên sống được 10 năm trở lên.

Vấn đề giao tiếp

Hầu hết những người bị xơ cứng teo cơ một bên có thể khó nói. Điều này thường bắt đầu như nói nhỏ, không rõ và trở nên nghiêm trọng hơn. Cùng trở nên khó hiểu đối với người khác và những người mắc xơ cứng teo cơ một bên thường dựa vào các công nghệ giao tiếp khác để giao tiếp.

Vấn đề ăn uống

Những người mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên có thể bị suy dinh dưỡng và mất nước do tổn thương các cơ kiểm soát hoạt động nuốt. Họ cũng có nguy cơ bị thức ăn, chất lỏng hoặc nước bọt sặc vào phổi cao hơn, có thể gây viêm phổi. Sử dụng ống cho ăn có thể làm giảm những nguy cơ này và đảm bảo đủ nước và dinh dưỡng thích hợp.

Sa sút trí tuệ

Một số người mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên gặp vấn đề với trí nhớ và ra quyết định. Một số người cuối cùng được chẩn đoán mắc một dạng sa sút trí tuệ gọi là sa sút trí tuệ vùng trán – thái dương.

Điều trị bệnh xơ cứng teo cơ một bên

Hiện tại, không có phương pháp điều trị chữa trị hoàn toàn cho bệnh xơ cứng teo cơ một bên. Đây là một bệnh thần kinh tiến triển nhanh, tác động lên hệ thống thần kinh tự chủ và tế bào thần kinh chịu trách nhiệm điều khiển cơ bắp. Dẫn đến việc cơ bắp dần dần suy yếu và bị teo cơ, gây ra các vấn đề về chức năng vận động, nói, nuốt và hô hấp.

Mặc dù không có phương pháp điều trị chữa trị tận gốc, nhưng có một số biện pháp và liệu pháp nhằm giảm triệu chứng, chậm tiến trình bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Dưới đây là một số phương pháp điều trị và quản lý thường được sử dụng cho bệnh:

  • Dược phẩm: Có một số loại thuốc được phê duyệt để điều trị ALS, như riluzole và edaravone. Chúng được sử dụng để chậm tiến trình bệnh và giảm các triệu chứng.
  • Chăm sóc hỗ trợ: Các biện pháp chăm sóc hỗ trợ như vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, dinh dưỡng và tư vấn tâm lý có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm khó khăn hàng ngày.
  • Hỗ trợ hô hấp: Trong giai đoạn tiến triển của bệnh, có thể cần hỗ trợ hô hấp thông qua các thiết bị hô hấp, máy trợ thở hoặc quạt thông gió.
  • Hỗ trợ dinh dưỡng: Dinh dưỡng là một khía cạnh quan trọng để duy trì trạng thái sức khỏe tốt và hỗ trợ cơ bắp. Điều này có thể bao gồm việc thay đổi chế độ ăn uống, sử dụng bổ sung dinh dưỡng và hỗ trợ ăn qua ống.
  • Nghiên cứu và tham gia các cuộc thử nghiệm lâm sàng: Có nhiều nghiên cứu đang được thực hiện để nghiên cứu và tìm ra các phương pháp điều trị mới cho bệnh ALS. Tham gia các cuộc thử nghiệm lâm sàng có thể giúp mang lại lợi ích cho bạn và cộng đồng ALS.

Quan trọng nhất là hỗ trợ y tế và tâm lý toàn diện cho người bệnh ALS và gia đình. Hãy tìm kiếm sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế và nhóm hỗ trợ ALS để tăng cường sức mạnh và chất lượng cuộc sống trong cuộc chiến với bệnh tật này.

 

 

Tham khảo: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

 

⏩⏩ Mời quý cô bác, anh chị tham gia nhóm tại: fb.com/536288528581514 để trao đổi thêm những thông tin – tình trạng sức khỏe cùng cộng đồng và bác sĩ chuyên khoa.

Trong trường hợp bạn có những câu hỏi, thắc mắc riêng về tình trạng bệnh của mình có thể tham vấn ý kiến bác sĩ bằng cách nhấn vào banner bên dưới đây.

BS HOANG VAN TRIEU

5/5 - (1 bình chọn)