Hội chứng Progeria

Hội chứng Progeria

Hội chứng Progeria còn được gọi là hội chứng Hutchinson-Gilford, là một rối loạn di truyền tiến triển, cực kỳ hiếm gặp, khiến trẻ em già đi nhanh chóng, bắt đầu từ năm thứ 2 trở đi. Trẻ em bị Hội chứng Progeria nói chung có vẻ bình thường khi mới sinh. Trong năm đầu tiên, các dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như chậm phát triển và rụng tóc, bắt đầu xuất hiện.

Các vấn đề về tim hoặc đột quỵ là nguyên nhân cuối cùng gây tử vong ở hầu hết trẻ em mắc chứng progeria. Tuổi thọ trung bình của một đứa trẻ bị progeria là khoảng 13 năm. Một số người mắc bệnh có thể chết trẻ hơn và những người khác có thể sống lâu hơn, thậm chí lên đến 20 năm.

Không có cách chữa trị cho bệnh Hội chứng Progeria, nhưng nghiên cứu đang diễn ra cho thấy một số hứa hẹn cho việc điều trị.

Hội chứng Progeria

Triệu chứng

Thông thường trong năm đầu đời, sự tăng trưởng của trẻ mắc chứng progeria chậm lại rõ rệt, nhưng sự phát triển vận động và trí thông minh vẫn bình thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn tiến triển này bao gồm sự xuất hiện đặc biệt:

  • Chậm phát triển, có chiều cao và cân nặng dưới mức trung bình
  • Khuôn mặt thu hẹp, hàm dưới nhỏ, môi mỏng và mũi khoằm
  • Đầu to không cân đối so với khuôn mặt
  • Đôi mắt nổi rõ và mí mắt khép không hoàn toàn
  • Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày
  • Da mỏng, đốm, nhăn nheo
  • Tĩnh mạch nhìn thấy được
  • Giọng nói the thé cao

Các dấu hiệu và triệu chứng cũng bao gồm các vấn đề sức khỏe:

  • Bệnh tim và mạch máu tiến triển nặng
  • Da cứng và căng ở thân và tứ chi (tương tự như bệnh xơ cứng bì)
  • Chậm trễ và hình thành răng bất thường
  • Một số khiếm thính
  • Mất chất béo dưới da và mất khối lượng cơ
  • Bất thường về xương và xương dễ gãy
  • Khớp cứng
  • Trật khớp hông
  • Kháng insulin

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hội chứng Progeria thường được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu, thường là khi đi khám sức khỏe định kỳ, khi đứa trẻ đầu tiên có những dấu hiệu đặc trưng của lão hóa sớm.

Nếu bạn nhận thấy những thay đổi ở con mình có thể là dấu hiệu và triệu chứng của bệnh progeria, hoặc bạn có bất kỳ lo lắng nào về sự tăng trưởng hoặc phát triển của con mình, hãy đặt lịch hẹn với bác sĩ của con bạn.

Nguyên nhân

Một đột biến gen duy nhất là nguyên nhân gây ra Hội chứng Progeria. Gen, được gọi là lamin A (LMNA), tạo ra một protein cần thiết để giữ trung tâm (nhân) của tế bào lại với nhau. Khi gen này bị khiếm khuyết (đột biến), một dạng bất thường của protein lamin A được gọi là progerin được tạo ra và làm cho tế bào không ổn định. Điều này dường như dẫn đến quá trình lão hóa của progeria.

Không giống như nhiều đột biến gen, progeria hiếm khi được di truyền trong gia đình. Đột biến gen là một trường hợp hiếm, có cơ hội xảy ra trong phần lớn các trường hợp.

Các hội chứng tương tự khác

Có những hội chứng progeroid khác xảy ra trong gia đình. Những hội chứng di truyền này gây ra lão hóa nhanh chóng và tuổi thọ bị rút ngắn:

  • Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch, còn được gọi là hội chứng tuyến giáp sơ sinh, bắt đầu từ trong bụng mẹ, với các dấu hiệu và triệu chứng lão hóa rõ ràng khi mới sinh.
  • Hội chứng Werner, còn được gọi là progeria trưởng thành, bắt đầu ở những năm thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành, gây lão hóa sớm và các tình trạng điển hình của tuổi già, chẳng hạn như đục thủy tinh thể và tiểu đường.

Các yếu tố nguy cơ

Không có yếu tố nào đã biết, chẳng hạn như lối sống hoặc các vấn đề môi trường, làm tăng nguy cơ mắc bệnh Hội chứng Progeria hoặc sinh con bị chứng này. Hội chứng Progeria là cực kỳ hiếm. Đối với các bậc cha mẹ đã có một con mắc bệnh progeria, cơ hội sinh con thứ hai mắc bệnh progeria là khoảng 2 đến 3 phần trăm.

Các biến chứng

Trẻ em bị Hội chứng Progeria thường phát triển chứng cứng động mạch nghiêm trọng (xơ vữa động mạch). Đây là tình trạng thành động mạch – mạch máu mang chất dinh dưỡng và oxy từ tim đến phần còn lại của cơ thể – cứng lại và dày lên, thường làm hạn chế lưu lượng máu.

Hầu hết trẻ em bị Hội chứng Progeria chết vì các biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch, bao gồm:

  • Các vấn đề với mạch máu cung cấp cho tim (các vấn đề về tim mạch), dẫn đến đau tim và suy tim sung huyết
  • Các vấn đề với mạch máu cung cấp cho não (các vấn đề về mạch máu não), dẫn đến đột quỵ

Các vấn đề sức khỏe khác thường liên quan đến lão hóa – chẳng hạn như viêm khớp, đục thủy tinh thể và tăng nguy cơ ung thư – thường không phát triển như một phần của quá trình Hội chứng Progeria.

 

Tham khảo: Progeria

Bỏ phiếu