Hội chứng Stickler (Stickler syndrome)

Hội chứng Stickler

Hội chứng Stickler (Stickler syndrome) là một rối loạn di truyền có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thị lực, thính giác và khớp. Tình trạng này còn được gọi là bệnh khớp mắt tiến triển di truyền thường được chẩn đoán trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

Những đứa trẻ mắc hội chứng Stickler thường có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt – mắt nổi rõ, mũi nhỏ với khuôn mặt hếch và cằm thụt vào. Chúng thường được sinh ra với một khe hở ở vòm miệng (hở hàm ếch).

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Stickler, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh một số bất thường về thể chất liên quan đến hội chứng Stickler.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Stickler – và mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng đó – có thể rất khác nhau ở mỗi người, ngay cả trong cùng một gia đình.

  • Những vấn đề về mắt. Ngoài việc bị cận thị nặng, trẻ em mắc hội chứng Stickler thường bị đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và bong võng mạc.
  • Khó khăn về thính giác. Mức độ mất thính giác khác nhau giữa những người mắc hội chứng Stickler. Nó thường ảnh hưởng đến khả năng nghe tần số cao.
  • Bất thường về xương khớp. Trẻ em mắc hội chứng Stickler thường có các khớp quá linh hoạt và có nhiều khả năng bị cong bất thường của cột sống, chẳng hạn như cong vẹo cột sống. Thoái hóa khớp có thể bắt đầu ở tuổi thiếu niên.

 

Hội chứng Stickler

Nguyên nhân

Hội chứng Stickler là do đột biến ở một số gen nhất định liên quan đến sự hình thành collagen – một trong những khối cấu tạo của nhiều loại mô liên kết. Loại collagen bị ảnh hưởng phổ biến nhất được sử dụng để sản xuất sụn khớp và vật liệu giống như thạch (thủy tinh thể) được tìm thấy trong mắt.

Các yếu tố nguy cơ

Con bạn có nhiều khả năng sinh ra với hội chứng Stickler nếu bạn hoặc bạn đời của bạn mắc chứng rối loạn này.

Các biến chứng

Các biến chứng tiềm ẩn của hội chứng Stickler bao gồm:

  • Khó thở hoặc khó bú. Khó thở hoặc khó bú có thể xảy ra ở trẻ sinh ra bị hở vòm miệng (hở hàm ếch), hàm dưới nhỏ và có xu hướng tụt lưỡi về phía cổ họng.
  • Sự mù quáng. Có thể bị mù nếu bong võng mạc không được sửa chữa kịp thời.
  • Nhiễm trùng tai. Trẻ em có bất thường cấu trúc khuôn mặt liên quan đến hội chứng Stickler có nhiều khả năng bị nhiễm trùng tai hơn những trẻ có cấu trúc khuôn mặt bình thường.
  • Điếc. Mất thính lực liên quan đến hội chứng Sticker có thể nặng hơn theo thời gian.
  • Vấn đề tim mạch. Một số người mắc hội chứng Stickler có thể có nguy cơ mắc các vấn đề về van tim cao hơn.
  • Vấn đề nha khoa. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Stickler đều có hàm nhỏ bất thường, vì vậy thường không có đủ chỗ cho những chiếc răng trưởng thành bổ sung đầy đủ. Niềng răng hoặc, trong một số trường hợp, phẫu thuật nha khoa có thể là cần thiết.

Tham khảo: Stickler syndrome

Bỏ phiếu