Rối loạn chuyển hóa Porphyrin (Porphyria)

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin đề cập đến một nhóm các rối loạn do sự tích tụ của các hóa chất tự nhiên tạo ra porphyrin trong cơ thể bạn. Porphyrin cần thiết cho chức năng của hemoglobin liên kết với sắt và mang oxy đến các cơ quan và mô. Mức độ cao của porphyrin gây ra các vấn đề nghiêm trọng đến hoạt động của cơ thể.

Có hai loại rối loạn chuyển hóa porphyrin chung: cấp tính, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh và da, ảnh hưởng chủ yếu đến da. Một số loại rối loạn chuyển hóa porphyrin có cả triệu chứng hệ thần kinh và triệu chứng da.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng cụ thể. Porphyria thường là do di truyền – một hoặc cả hai cha mẹ truyền lại một gen bất thường cho con của họ.

Mặc dù chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin không thể chữa khỏi nhưng một số thay đổi lối sống nhất định để tránh gây ra các triệu chứng giúp bạn kiểm soát nó. Điều trị các triệu chứng tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa porphyrin mà bạn mắc phải.

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Triệu chứng

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin rất khác nhau về mức độ nghiêm trọng, theo loại và giữa các cá nhân. Một số người có đột biến gen gây ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin không bao giờ có bất kỳ triệu chứng nào.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính bao gồm các dạng bệnh thường gây ra các triệu chứng ở hệ thần kinh, xuất hiện nhanh chóng và nghiêm trọng. Các triệu chứng kéo dài vài ngày đến vài tuần và thường cải thiện chậm sau cơn. Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp là dạng phổ biến của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính bao gồm:

  • Đau bụng nặng
  • Đau ở ngực, chân hoặc lưng của bạn
  • Táo bón hoặc tiêu chảy
  • Buồn nôn và ói mửa
  • Đau cơ, ngứa ran, tê, yếu hoặc liệt
  • Nước tiểu đỏ hoặc nâu
  • Những thay đổi về tinh thần, chẳng hạn như lo lắng, lú lẫn, ảo giác, mất phương hướng hoặc hoang tưởng
  • Các vấn đề về hô hấp
  • Vấn đề đi tiểu
  • Bạn cảm thấy nhịp tim nhanh hoặc không đều (đánh trống ngực)
  • Huyết áp cao
  • Co giật

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da

Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da bao gồm các dạng bệnh gây ra các triệu chứng về da do nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, nhưng những dạng này thường không ảnh hưởng đến hệ thần kinh của bạn. Porphyria cutanea tarda (PCT) là loại phổ biến nhất trong số các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, bạn gặp phải:

  • Nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và đôi khi ánh sáng nhân tạo, gây đau rát
  • Da đỏ đau đột ngột (ban đỏ) và sưng tấy (phù nề
  • Mụn nước trên da tiếp xúc, thường là bàn tay, cánh tay và mặt
  • Da mỏng manh với những thay đổi về màu da (sắc tố)
  • Ngứa
  • Mọc lông quá mức ở những vùng bị ảnh hưởng
  • Nước tiểu đỏ hoặc nâu

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nhiều dấu hiệu và triệu chứng của chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin tương tự như những bệnh lý khác, phổ biến hơn. Điều này khiến bạn khó biết liệu mình có đang bị rối loạn chuyển hóa porphyrin hay không. Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào ở trên, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế.

Nguyên nhân

Tất cả các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin đều liên quan đến vấn đề sản xuất heme. Heme là một thành phần của hemoglobin, protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Quá trình sản xuất heme, xảy ra trong tủy xương và gan, liên quan đến tám loại enzym khác nhau – sự thiếu hụt (thiếu hụt) một loại enzym cụ thể quyết định loại rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Trong bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da, các porphyrin tích tụ trong da và khi tiếp xúc với ánh nắng sẽ gây ra các triệu chứng. Trong rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, sự tích tụ làm tổn thương hệ thần kinh.

Các dạng di truyền

Hầu hết các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin đều được di truyền. Porphyria xảy ra nếu bạn thừa hưởng:

  • Một gen bị lỗi từ một trong các bố mẹ của bạn (kiểu trội của NST thường)
  • Các gen bị lỗi từ cả bố và mẹ (kiểu hình lặn trên NST thường)

Chỉ vì bạn thừa hưởng một gen hoặc các gen gây ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin không có nghĩa là bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng. Bạn mắc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin tiềm ẩn và không bao giờ có các triệu chứng. Đây là trường hợp của hầu hết những người mang gen bất thường.

Các yếu tố nguy cơ

Ngoài các nguy cơ di truyền, các yếu tố môi trường kích hoạt sự phát triển của các dấu hiệu và triệu chứng trong bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin. Khi tiếp xúc với chất kích hoạt, nhu cầu sản xuất heme của cơ thể bạn tăng lên. Điều này áp đảo lượng enzyme bị thiếu hụt, tạo ra một quá trình gây ra sự tích tụ của porphyrin.

Ví dụ về trình kích hoạt bao gồm:

  • Tiếp xúc với ánh sáng mặt trời
  • Một số loại thuốc, bao gồm cả thuốc hormone
  • Thuốc kích thích
  • Ăn kiêng hoặc nhịn ăn
  • Hút thuốc
  • Căng thẳng về thể chất, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc các bệnh khác
  • Căng thẳng cảm xúc
  • Sử dụng rượu
  • Hormone kinh nguyệt – các cơn rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính hiếm gặp trước tuổi dậy thì và sau khi mãn kinh ở phụ nữ

Các biến chứng

Các biến chứng xảy ra tùy thuộc vào dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin:

  • Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính đe dọa tính mạng nếu không được điều trị kịp thời. Trong khi lên cơn, bạn  bị mất nước, khó thở, co giật và huyết áp cao. Các đợt tập thường phải nhập viện để điều trị. Các biến chứng lâu dài với các đợt cấp tái phát bao gồm đau mãn tính, suy thận mãn tính và tổn thương gan.
  • Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da dẫn đến tổn thương da vĩnh viễn. Ngoài ra, các mụn nước trên da bị nhiễm trùng. Khi da của bạn lành lại sau khi bị rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da, nó có hình dạng và màu sắc bất thường, dễ vỡ hoặc để lại sẹo.

Phòng ngừa

Mặc dù không có cách nào để ngăn ngừa chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, nhưng nếu bạn mắc bệnh, hãy tránh các tác nhân gây bệnh để giúp ngăn ngừa các triệu chứng.

Vì rối loạn chuyển hóa porphyrin thường là một rối loạn di truyền, anh chị em của bạn và các thành viên khác trong gia đình muốn xem xét xét nghiệm di truyền để xác định xem họ có mắc bệnh hay không và nhận tư vấn di truyền nếu cần.

 

 

Tham khảo: Porphyria

Bỏ phiếu