Thiếu hụt men Pseudocholinesterase (Pseudocholinesterase deficiency)

Thiếu hụt men Pseudocholinesterase

Thiếu hụt men Pseudocholinesterase là một tình trạng hiếm gặp khiến bạn nhạy cảm với một số loại thuốc giãn cơ – succinylcholine hoặc mivacurium – được sử dụng khi gây mê. Thuốc được thiết kế để thư giãn ngắn cơ bắp trong thời gian thực hiện thủ thuật y tế. Với sự thiếu hụt pseudocholinesterase, các cơ của cơ thể sẽ được thư giãn trong một thời gian dài hơn khiến các cơ hô hấp bị tê liệt khiến bạn không thể tự thở được.

Sự thiếu hụt Pseudocholinesterase được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền (đột biến) được di truyền hoặc mắc phải do bệnh tật, chấn thương hoặc một số loại thuốc.

Không có cách chữa trị nào đối với sự thiếu hụt pseudocholinesterase. Nhưng nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh, bác sĩ sử dụng các loại thuốc giãn cơ khác không gây giãn cơ kéo dài.

Thiếu hụt men Pseudocholinesterase

Triệu chứng

Đối với hầu hết những người bị thiếu men pseudocholinesterase, không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của tình trạng này xảy ra cho đến khi họ tiếp xúc với thuốc giãn cơ succinylcholine hoặc mivacurium. Những loại thuốc này được sử dụng như một phần của thuốc mê. Sau đó, các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm giãn cơ hoặc tê liệt cơ kéo dài trong vài giờ, không thể tự thở. Thời gian giãn cơ rất khác nhau giữa những người bị thiếu hụt chất này.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị thiếu men pseudocholinesterase hoặc một thành viên trong gia đình có bất kỳ vấn đề gì với việc gây mê, hãy nói với bác sĩ của bạn trước khi bạn thực hiện bất kỳ thủ thuật y tế nào cần gây mê.

Nguyên nhân

Nếu bạn bị thiếu men pseudocholinesterase, cơ thể bạn thiếu hoặc giảm một lượng enzyme cần thiết để phân hủy (chuyển hóa) các loại thuốc được gọi là choline ester. Những loại thuốc này, succinylcholine và mivacurium, được sử dụng như một phần của thuốc gây mê để thư giãn cơ trong các thủ thuật y tế.

Sự thiếu hụt men Pseudocholinesterase khiến các cơ ở trạng thái thư giãn quá lâu, điều này khiến bạn không thể tự di chuyển hoặc thở trong vài giờ sau khi dùng thuốc. Cơ thể bạn mất bao lâu để chuyển hóa thuốc phụ thuộc vào lượng enzyme pseudocholinesterase được sản xuất và chức năng của nó.

Sự thiếu hụt men Pseudocholinesterase do di truyền hoặc mắc phải.

Thiếu hụt men pseudocholinesterase di truyền

Thiếu hụt men pseudocholinesterase di truyền là do khiếm khuyết trong gen butyrylcholinesterase (BCHE). Gen này cung cấp các chỉ dẫn để tạo ra enzym pseudocholinesterase cần thiết để phá vỡ các este choline. Khiếm khuyết di truyền này dẫn đến một enzym hoạt động kém hoặc thiếu sản xuất enzym.

Xét nghiệm di truyền tiết lộ liệu bạn có gen bất thường này hay không. Để có điều kiện này, bạn phải thừa hưởng hai gen bất thường – một gen từ mỗi người trong số bố mẹ của bạn (di truyền lặn trên NST thường). Nếu chỉ thừa hưởng một gen bất thường, bạn sẽ không mắc bệnh này. Tuy nhiên, bạn xử lý este choline với tốc độ chậm hơn so với những người không có gen bất thường.

Với một gen bất thường, bạn là người mang gen bệnh và bạn truyền gen bất thường cho con mình. Nhưng chúng sẽ không phát triển tình trạng này trừ khi chúng cũng thừa hưởng một gen bất thường từ cha mẹ khác.

Thiếu hụt men pseudocholinesterase mắc phải

Thiếu Pseudocholinesterase mắc phải do các tình trạng giảm sản xuất enzym pseudocholinesterase, chẳng hạn như nhiễm trùng mãn tính, bệnh thận hoặc gan, suy dinh dưỡng, bỏng nặng, ung thư hoặc mang thai. Một số loại thuốc cũng làm giảm sản xuất enzym, gây ra sự thiếu hụt.

Các yếu tố nguy cơ

Nguy cơ bị thiếu men pseudocholinesterase của bạn cao hơn nếu bạn hoặc người thân cấp một, chẳng hạn như cha mẹ, con cái hoặc anh chị em, có:

  • Một gen bất thường liên quan đến tình trạng này
  • Tiền sử của một sự kiện trong khi gây mê được nghi ngờ là thiếu men pseudocholinesterase

Phòng ngừa

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị thiếu men pseudocholinesterase hoặc có thành viên trong gia đình gặp bất kỳ vấn đề gì với việc gây mê, hãy nói với bác sĩ của bạn trước khi thực hiện một thủ thuật y tế yêu cầu gây mê toàn thân. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị thiếu men pseudocholinesterase, bạn ngăn ngừa các vấn đề trong quá trình gây mê bằng cách làm xét nghiệm trước khi làm thủ thuật.

Đánh giá nguy cơ thiếu hụt men pseudocholinesterase cho phép bác sĩ gây mê của bạn tránh một số loại thuốc, nếu cần.

 

Tham khảo: Pseudocholinesterase deficiency

Bỏ phiếu