Xơ cứng bên nguyên phát (Primary lateral sclerosis – PLS)

Xơ cứng bên nguyên phát

Xơ cứng bên nguyên phát (PLS) là một loại bệnh thần kinh vận động khiến các tế bào thần kinh trong não kiểm soát chuyển động bị tổn thương theo thời gian. Xơ cứng bên nguyên phát gây yếu các cơ tự chủ chẳng hạn như các cơ sử dụng để điều khiển chân, tay và lưỡi. Người mắc bệnh gặp các vấn đề về cử động, chẳng hạn như khó giữ thăng bằng, di chuyển chậm và vụng về. Cuối cùng gây ra các vấn đề về nhai, nuốt và nói.

Tình trạng hiếm gặp này phát triển ở mọi lứa tuổi, nhưng nó thường xảy ra ở độ tuổi từ 40 đến 60 và phổ biến ở nam giới hơn nữ giới. Một loại phụ rất hiếm của xơ cứng bên nguyên phát , được gọi là chứng xơ cứng teo cơ một bên nguyên phát ở trẻ vị thành niên, bắt đầu từ thời thơ ấu và gây ra bởi một gen bất thường được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Xơ cứng bên nguyên phát thường bị nhầm với một bệnh thần kinh vận động khác, phổ biến hơn được gọi là bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS). Mặc dù có khả năng liên quan đến xơ cứng teo cơ bên , nhưng xơ cứng bên nguyên phát tiến triển chậm hơn xơ cứng teo cơ bên và trong hầu hết các trường hợp không gây tử vong.

Xơ cứng bên nguyên phát

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng teo cơ bên nguyên phát thường mất nhiều năm để tiến triển và thường bắt đầu ở chân. Hiếm khi, Xơ cứng bên nguyên phát bắt đầu ở lưỡi hoặc tay của bạn và sau đó tiến dần xuống tủy sống đến chân của bạn. Tuy nhiên, bệnh có mức độ ảnh hưởng rất khác nhau từ người này sang người khác. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

  • Cứng, yếu và co thắt cơ (co cứng) ở chân của bạn, hiếm khi bắt đầu ở một chân, và cuối cùng tiến triển đến cánh tay, bàn tay, lưỡi và hàm của bạn
  • Chuyển động chậm lại
  • Vấp ngã, vụng về và khó giữ thăng bằng
  • Vụng về tay
  • Khàn giọng cũng như nói chậm, nói lắp và chảy nước dãi
  • Khó khăn khi nhai và nuốt
  • Đôi khi, cảm xúc thay đổi thường xuyên, nhanh chóng và dữ dội (tâm trạng không ổn định)
  • Hiếm khi các vấn đề về hô hấp và các vấn đề về bàng quang ở giai đoạn cuối của bệnh

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hẹn khám bác sĩ nếu bạn gặp các vấn đề dai dẳng về cứng hoặc yếu ở chân hoặc tay, nuốt hoặc nói.

Nếu con bạn bị co thắt cơ không tự chủ hoặc có vẻ mất thăng bằng thường xuyên hơn bình thường, hãy hẹn gặp bác sĩ nhi khoa để được đánh giá.

Nguyên nhân

Trong bệnh xơ cứng teo cơ bên nguyên phát, các tế bào thần kinh trong não kiểm soát chuyển động (tế bào thần kinh vận động trên) từ từ bị phá vỡ và hỏng hóc theo thời gian. Điều này khiến các dây thần kinh không thể kích hoạt các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, nơi điều khiển các cơ tự nguyện. Sự mất mát này gây ra các vấn đề về cử động, chẳng hạn như khó giữ thăng bằng, yếu ớt, di chuyển chậm và vụng về, cũng như các vấn đề về nói và nuốt.

Bệnh xơ cứng rải rác bên nguyên phát khởi phát ở người lớn

Nguyên nhân của xơ cứng bên nguyên phát bắt đầu ở tuổi trưởng thành là không rõ. Trong hầu hết các trường hợp, nó không phải là một bệnh di truyền và không biết tại sao hoặc làm thế nào nó bắt đầu.

Bệnh xơ cứng rải rác bên nguyên phát ở trẻ vị thành niên

Xơ cứng bên nguyên phát ở tuổi vị thành niên là do đột biến trong gen có tên là ALS2.

Mặc dù các nhà nghiên cứu không hiểu bằng cách nào mà gen này gây ra bệnh, nhưng họ biết rằng gen ALS2 đưa ra hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là alsin, có trong các tế bào thần kinh vận động. Khi các hướng dẫn được thay đổi ở một người bị PLS vị thành niên , protein alsin sẽ trở nên không ổn định và không hoạt động bình thường, do đó làm suy giảm chức năng bình thường của cơ bắp.

Xơ cứng bên nguyên phát vị thành niên là một bệnh di truyền lặn trên NST thường, có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải là người mang gen để truyền cho con của họ, mặc dù bản thân họ không mắc bệnh.

Các biến chứng

Tiến triển trung bình của bệnh xơ cứng teo cơ bên nguyên phát kéo dài tới 20 năm và có những tác động rất khác nhau giữa người này sang người khác. Một số người tiếp tục đi bộ, nhưng những người khác cuối cùng phải sử dụng xe lăn hoặc các thiết bị hỗ trợ khác.

Trong hầu hết các trường hợp, Xơ cứng bên nguyên phát khi trưởng thành không được cho là làm giảm tuổi thọ, nhưng nó dần dần ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bạn khi nhiều cơ bắp bị tàn tật hơn. Cơ bắp yếu hơn khiến bạn bị ngã, dẫn đến chấn thương. Các vấn đề về nhai và nuốt dẫn đến dinh dưỡng kém. Thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, chẳng hạn như tắm và mặc quần áo, trở nên khó khăn.

 

 

Tham khảo:  Primary lateral sclerosis (PLS)

Bỏ phiếu